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出生缺陷发生率10年减半 江苏防治出生缺陷相关规章2月起实施

时间:2021-01-29 16:16:08

出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,同时也给家庭带来巨大精神压力和经济负担,影响整体人口质量。《江苏省出生缺陷防治办法》《江苏省残疾预防和残疾人康复实施办法》将于2月1日起实施。1月28日下午,省政府召开新闻发布会,对这两部规章进行解读。

出生缺陷发生率10年减半

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,通常包括先天畸形如唇腭裂、染色体异常如唐氏综合征、遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、功能异常等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿/婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

江苏是人口大省,出生人口多、基数大。随着生活方式的改变、环境污染的影响以及高龄产妇的增多等,出生缺陷防治形势日趋严峻。虽然全省严重多发致残的出生缺陷发生率从2010年的5.27/万降低到2020年的2.54/万,但由于缺乏法律法规的支持与保障,我省出生缺陷防治工作与人民群众的期盼、与“走在前列”的要求存在一定差距,需要通过立法补齐部门合作、财政投入的短板,增强防治能力不足的弱项,将行之有效的工作经验制度化、规范化,推动出生缺陷防治工作更加科学高效。

省卫健委副主任、一级巡视员李少冬表示,我省2018年起每年都将出生缺陷综合防治纳入省政府保障和改善民生实事项目扎实加以推进,通过健全服务体系、壮大专业队伍、提升服务能力、规范防治技术等,大力推进出生缺陷防治工作,并在省级财政预算中设立预防出生缺陷专项资金,项目资金从2000万元增至8000万元。

我省所有常住人口均可享受免费产前筛查和新生儿疾病筛查,实现筛查全覆盖。据专家测算,每减少一例“21三体”患儿的出生,可节约其一生用于治疗和维持基本生活的费用约337.67万元,每筛查出一例苯丙酮尿患者产生的效益约为336.67万元,筛查出一例先天性甲状腺功能减低患者产生的效益约为479.82万元,仅此三种疾病,每年全省可节约40多亿元费用支出。

全省共设有104家产前筛查机构、23家产前诊断中心、13家新生儿疾病筛查分中心、13家新生儿遗传代谢疾病诊断中心,计划2021年在全省再培育3-5家产前筛查机构。加大出生缺陷防治督导质控力度,促进各相关机构加强中、高风险孕妇、新生儿随访服务,提升项目管理水平。相关人才队伍也不断壮大,2019年起启动出生缺陷技术人才培训项目,每年系统培训200名左右出生缺陷防治人才。

多方联手共筑“护墙”

《江苏省出生缺陷防治办法》共4章28条。省司法厅副厅长周福莲介绍,建立防治机制、明确防治措施、完善保障和监管机制是《防治办法》的特色亮点。出生缺陷防治遵循预防为主、防治结合的原则,建立政府主导、部门协作、社会参与的工作机制,同时强调单位和个人的主体责任。“用人单位应当积极改善职工劳动安全卫生条件,建立健全职工劳动保护和安全生产制度,加强对准备怀孕、孕期和哺乳期女职工的劳动保护,不得安排孕期、哺乳期女职工从事对本人和胎儿、婴儿有危害的作业等。”她说,孕妇具有产前筛查发现或怀疑胎儿异常、有遗传病家族史或分娩过严重出生缺陷儿、年龄超过35周岁等情形的,应当主动进行产前诊断。

《防治办法》规定出生缺陷防治实行三级预防:一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育和指导;二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断;三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查,对出生缺陷儿进行治疗和康复。《防治办法》对保障和监管也有明确规定,如政府统筹财政补助资金和其他渠道基金,提供婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕妇产前筛查、新生儿疾病筛查等免费服务。出生缺陷儿童纳入城乡居民基本医疗保险保障范围。

江苏省残疾人联合会副理事长胡乃亮介绍,我国现有残疾人超过8500万,我省残疾人479万人,占全省人口总数6.4%,涉及全省五分之一家庭。《江苏省残疾预防和残疾人康复实施办法》是江苏省残疾预防和残疾人康复事业的纲领性文件,对于提升全民健康水平、推进健康江苏建设具有重要意义。《实施办法》主要特点有:突出全社会参与,进一步明确各方责任;突出信息共享,规定医疗卫生、教育、社会福利机构等应当将相关信息互联共享;突出家庭支持的重要性,明确要求残疾人家庭做好支持服务;突出社区康复;突出融合发展,鼓励发展残疾人职业康复和社会康复;突出特惠政策,给予一定医疗救助,对0-6周岁残疾儿童的基本康复费用,除基本医疗保险支付外,给予全额补助,并逐步推广到7-14周岁残疾儿童。

健康父母为何会生出缺陷儿

健康父母为何会生出缺陷儿?南京市妇幼保健院副院长许争锋介绍,导致出生缺陷的原因非常多,有环境因素、遗传因素、疾病因素等。如果父母双方都有一个单个遗传病的隐性基因,父母只是疾病的基因携带者而不会发病,但如果父母都把这个隐性基因传给孩子,那么孩子就会发病。

孕妇在怀孕期间如果接触油漆、化妆品、放射线、药物等也会影响精子、卵子健康,从而导致基因突变。“研究发现,每个‘健康’的人至少带有2.8个有害的突变基因。”他说,如果孕妇被某些病毒感染或缺少叶酸等,也会导致出现先心病、无脑儿、神经椎管病变等畸形儿。

南京市妇幼保健院遗传医学中心新生儿筛查室主任孙云讲述了这样一个故事。1987年,一名女婴在该院出生,但是新生儿筛查中发现她患有苯丙酮尿症。经过治疗后,这个女孩智力正常、发育健康,后来还顺利地完成了学业。30年后,当年的女孩长大结婚准备做妈妈了。当她再次来到南京市妇幼保健院时,医生对她进行产前全方位干预,并通过羊水穿刺检测出即将诞生的婴儿苯丙胺酸浓度指标,经过干预后,这个女孩最终生下一个健康婴儿。“因此,科学产前诊断可以有效隔绝部分遗传类疾病。”孙云表示。

南京鼓楼医院产前诊断中心主任李洁介绍说,要生个健康的宝宝,婚前要做全面健康体检,孕前要戒烟戒酒,避免接触有毒有害物质,避免熬夜等不良生活习惯;如果有高血压、糖尿病、肝脏肾脏疾病等,要在医生指导下治疗到病情稳定后再怀孕。怀孕期间,定期检查一样不能少,“孕妇一定要做一次高质量超声,因为超声是发现胎儿结构异常的一个重要手段,可以发现无脑、唇腭裂、先天性心脏病、脑积水等畸形。当然也可以借助一些其他影像和诊断手段,提高对结构异常态的诊断效率。如果发现一些小的胎儿发育异常,可以及时进行宫内治疗;如果有大的结构异常,目前医疗手段还无法治愈的,则要立即终止妊娠。”(仲崇山 蒋明睿 叶真)

标签: 江苏 防治出生缺陷

来源: 新华日报 编辑: FN008
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