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名城苏州网讯 12岁的星星得的是一种罕见病，叫线粒体脑肌病。目前，孩子基本上不能动了，妈妈殷女士含泪表示已经准备器官捐献。
今天在苏大附儿院的神经内科病房里，记者见到了12岁的星星，护士正在给她补给牛奶。星星的妈妈殷女士表示，星星的胃已经没法消化了，只能靠肠管直接输进身体。
星星已经无法和人交流了，手也只有一只能稍微动动，脚则是没法站立起来了。看得出来，星星的腿已经变得很细很细了，也没法自己控制。
那么星星为什么会变成这样？到底得的是什么病呢？
你可能连名字都没听过，因为星星得的是一种罕见病，叫线粒体脑肌病。
殷女士透露，早在2011年，星星5岁的时候就开始不对劲了，一开始是抽搐，抽一下，然后家长把她叫醒了，隔个两三个小时还会抽搐，他们以为孩子是癫痫，就一直按癫痫来治疗。直到2014年，星星才被确诊为线粒体脑肌病。
“上海、北京都去过，去北京是想开刀，但是医生说不能开刀，开了也没用。”殷女士说起这些事情的时候显得很平静，但当她被问及，孩子目前情况如何时，殷女士说着说着渐渐就红了眼眶。
殷女士说，这次孩子发病是最厉害的一次，之前还能治疗治疗就回家，还能走路吃饭，这次孩子基本上不能动了，也不开口了，从12月下旬开始住院到现在，中间只有一次叫过三声妈妈。
“是有一次半夜，听到隔壁病床上的孩子叫妈妈，不知道是不是无意识的，她也开口叫了'妈妈，妈妈，妈妈'，三次。”
目前，据悉小星星的病情已经没法挽回了，护士还告诉我们，今天她就已经呼吸暂停三次，情况挺危险的。殷女士也无奈的说道：“这次打算放弃了，实在没有办法了。”说着说着，快要留下眼泪的殷女士转过了身。
不过，殷女士表示已经准备器官捐献，她说：“能救一个孩子是一个孩子。”
确实，在我们看不到的地方还有很多很多的孩子正在等待救治，等待希望。那么我们不禁想问的是，到底线粒体脑肌病是一种什么样的疾病？所谓的罕见病就真的没法治愈吗？
苏大附儿院神经内科主任医师，同时也中华医学会儿科分会罕见病学组委员的汤继宏，向记者解释道，罕见病又称“孤儿病”，是指发病率低、比较少见的疾病。目前已知的罕见病有6000-8000种，线粒体脑肌病只是其中的一种。而星星得的主要是其中的MELAS综合征，这是一种遗传代谢病，目前没有什么特殊治疗方法，只能对症处理，不能从根部解决。
其实，罕见病每种得的人不多，但因为种类很多，所以得罕见病的人总数还是相当多的。
据悉，以中国罕见病的定义 ，如果按照患病率为1/500000统计，中国罕见病患病人数达1680万。
由此可见，罕见病绝不罕见。
目前已知罕见病约占人类疾病的10%，如肌萎缩性脊髓侧索硬化症（又称渐冻人症）、成骨不全症或脆骨症（又称瓷娃娃病）、天使综合征（又称快乐木偶综合征，或Angelman综合征）、线粒体脑病、苯丙酮症、结节性硬化症、肺动脉高压症、白化症、戈谢氏症等。罕见疾病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题。
大家还记得前段时间热映的高分电影《奇迹男孩》吗？故事主人公10岁的小男孩奥吉，天生面部畸形，其实也是得了一种罕见病，俗话就叫“鸟面综合征”。
那么问题是，罕见病到底能不能治愈呢？
汤主任表示，目前只有1%的罕见病是有有效药物治疗的。
因此，对于罕见病，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。
